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标题: 二次抽血？做无创基因检测前，先搞清楚这些 [打印本页]

作者: jiuhai 时间: 2022-1-24 12:23
标题: 二次抽血？做无创基因检测前，先搞清楚这些

　　无创DNA产前检测只需抽取孕妇静脉血液，提取其中的胎儿游离DNA，遗传分析利用基因测序技术并结合生物信息学分析手段，就能准确了解胎儿有没有染色体疾病。

　　一说到抽血化验孕妈自然不陌生，怀孕后绕不开各种血液检查（如血常规、肝肾功能、唐氏筛查等等）。

　　一般这些检查抽完血就可以安心等结果了，无须再次检查。可最近有个孕妈向我们咨询说自己做无创DNA检测时要重新采血，她百思不得其解：

　　既然测试准确率那么高，为啥她的样本检测不出结果，得二次抽血。

　　是什么导致检测失败呢？我们不妨来探讨一下：

　　胎儿游离DNA比例过低

　　胎儿游离DNA（cffDNA）浓度是决定测试准确率的重要因素。如果低于要求，容易导致检测失败或无法得出结论。

　　胎儿cffDNA浓度低的原因：

　　孕周偏小

　　孕早期随着孕周增加，释放到母血中的DNA片段随之增加，cffDNA浓度也会上升。

　　无创产前基因筛查是要求怀孕满10周或以上才能做，如果孕周不足就取血会无法检测出结果。

　　孕妇肥胖（BMI较高）

　　随着孕妇体重或BMI增加，会降低胎儿游离DNA浓度。对于BMI较高的孕妇可以适当推迟检测时间看看。

　　孕期并发症

　　由于孕妇体重和cffDNA浓度是负相关的，一些临床伴有肥胖的疾病如妊娠糖尿病、多囊卵巢综合征等有可能会导致cffDNA浓度低。

　　对于首次检查发现cffDNA浓度低的孕妇，选择进行二次采血检测的，要了解到并不能完全保证会得出结果。

　　但也不必过于恐慌，据统计，二次采血85%以上可得到有效的实验结果。若重采血也再次失败，建议进行遗传咨询并接受进一步的产前诊断（羊水穿刺）。

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