三代测序技术打开预防窗口贝瑞基因持续推进罕见病筛查 - 经典重庆

　　三代HIFI测序。CASMA还能同时检测SMN1及SMN2基因拷贝数、测序技术范围内致病性SNVs及Indels，并主动提示沉默型“2+0”的携带风险。

　　此次三代SMA回顾性临床研究，CASMA一次性精准检测所有337例样本的SMN1及SMN2基因拷贝数，对SMN1拷贝数缺失的检测灵敏度高达100%。CASMA还成功检测出4例会被qPCR、MLPA等传统方法漏检的SMN1基因点突变携带者(1+1D)。通过专利分析方法，CASMA直接预测出全部7例(来自4个家系)已知“2+0”型携带者。数据显示，CASMA能大大改善SMA患者基因诊断及预后判断，提高SMA新生儿基因筛查效率，将携带者检出率从91-94%提高到98%以上，将残余风险降低4-5倍。

　　这一研究成果意味着全面、高效的SMA筛查成为可能。实际上，除了三代SMA，贝瑞基因还将三代测序技术触达多种罕见病，三代地贫、三代CAH等产品相继落地。其中，三代地贫检测试剂盒近期取得医疗器械注册伦理批件，进入临床试验阶段。三代CAH和三代SMA技术则在2022年双双取得发明专利证书。

　　对于贝瑞基因在三代测序仪上的布局，任志林表示，将继续放在遗传疾病的筛查和诊断领域。“三代测序仪可以提供比较精准的全基因级别的遗传信息，可以大大提高目前国内一二三级出生缺陷防控和基因病诊断的效率。”

　　利用三代测序技术，未来能否出现一次检测多种罕见病的产品?任志林表示，因为公司的各种产品是高度兼容，所以更容易实现一次性解决多种疾病，而从一到多，准确性不会受到影响。“但在成本方面和药监注册方面需要有一定的考量。”

　　对于三代测序仪的发展计划，贝瑞基因市场部总监赵智贤博士介绍，根据贝瑞基因目前的发展策略，是在三代测序仪上开发单病的复杂结构基因突变或者基因结构导致的单病一次性测定方法和试剂盒;未来则是随着临床的验证和市场的接受，逐渐将这些单一产品打包整合，让越来越多的疾病纳入到二代和三代的平台上，形成一套有效的、能一次性测定指定病种致病基因情况的产品。