6月30日下午，贝瑞基因(000710.SZ)向外界公布了三代测序仪科研的最新进展：由公司参与完成的三代SMA(脊髓性肌萎缩症)临床回顾性研究成果，近期发表于分子诊断领域权威国际学术期刊Journal of Molecular Diagnostics(即时IF=5.568)。此次研究证明，公司三代SMA相比qPCR、MLPA等传统检测方法，测序覆盖更全面，检测更精准。
就三代SMA的市场前景等，贝瑞基因董事长高扬接受钛媒体采访时表示：“可以看到SMA、CAH、地贫、FXS的单病发病风险并不高，但是在生育过程中，夫妻双方单个人携带的风险其实是很高的，所以这也是为什么携带者筛查的市场需求较大(的原因)。”
扩展性携带者筛查未来存在较大的市场空间。贝瑞基因市场总监赵智贤分析认为，2021年我国结婚登记人数763.6万对，扩展性携带者筛查平均市场单价按2000元/例计算，理论筛查比例按照产业筛查率达到65%推算，2021年理论扩展性携带者筛查市场容量预计高达198.5亿元。
SMA口服药堪称“天价”，携带者筛查尤为必要
据了解，此次三代SMA研究成果由中国福利会国际和平妇幼保健院与贝瑞基因联合发表，中国福利会国际和平妇幼保健院王彦林教授和贝瑞基因毛爱平博士为这项研究的通讯作者。
公开资料显示，SMA即脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy)，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的遗传性肌肉疾病。SMA为婴幼儿中第二常见的致死性常染色体隐性遗传病，人群携带率为1/72-1/47，发病率为1/10000-1/6000。
虽携带率不算高，但一旦患上此病，只能修正治疗不能根治，且昂贵的治疗费用让诸多家庭望而却步。据山东省药械集中采购平台近日公告，SMA口服药利司扑兰主动申请降价，调整后价格为每瓶1.45万元。按年龄体重计算，价格调整后最大使用剂量患者年治疗费用将低于45万元。
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