“基因突变”让女子一家三人皆患癌

小露

华龙网5月15日16时30分讯（记者 郑懿）说起“基因突变”，很多看过好莱坞大片的市民都会觉得这词特别“炫酷”，就像《X战警》里的变种人一样。可是理想却并非如此。今（15）日，来自第三军医大学大坪医院的音讯，日前，他们收治的一位肿瘤患者，就是由于“基因突变”招致，更糟糕的是，他们家族有好几人都患上同一重症，这终究是怎样回事呢？

姐妹和母亲同患癌

罪魁祸首是“基因突变”

家住合川区的艾莉（化名）患有高血压，今年年初，她来到大坪医院诊疗时，竟发现两侧肾上腺分别有两个鹅蛋般大小的细胞瘤，并患有甲状腺髓样癌。

2月26日，艾莉停止了左侧细胞瘤切除手术。5月10日，她又承受了右侧细胞瘤和甲状腺切除术。

在与艾莉的交流中，医生理解到，艾莉的姐姐也有甲状腺髓样癌病史，其母也在最近的检查中发现了甲状腺肿瘤。这样的“家族问题”惹起了医生的关注。随后，经过细致的医学检查发现，这一切都是基因突变惹的祸。www.bt121.cn 迅雷bt下载

“艾女士患上的是家族遗传性多发性神经内分泌瘤II型，简称MEN2A。属于RET基因突变。该病可影响身体多个器官，主要发作肾上腺嗜铬细胞肿瘤，甲状腺髓样癌等病症。多数病人以高血压就诊。”该院泌尿外科江军教授引见，该疾病为常染色体显性遗传，患者向后代遗传概率是50%，男女都有可能，这是招致艾莉家族致癌的主因。而要判别艾莉的其他家眷有没有携带遗传基因，还需求做进一步的基因检测。

家族遗传要留神

RET基因突变者5岁前可切除甲状腺

江军通知华龙网记者，大坪医院在两个月前曾经接诊过1例19岁男性相似病例。其父亲10余年前在其它医院做过双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术，本次B超甲状腺及血液降钙素检查随访高度疑心甲状腺髓样癌。检测证明同样为RET基因突变。由于RET基因突变患者简直100%发作甲状腺髓样癌，专家倡议RET基因突变患者在5岁前行预防性甲状腺切除术。

艾莉及其姐姐甲状腺髓样切除术时均发现部分淋巴结转移，影响了病人的预后。所以，江军教授倡议艾莉联络其他家眷来院做基因检测，亲密随访察看携带遗传基因者，以到达早诊断早治疗的目的。

为了便当记者了解，江军教授罗列了好莱坞女星安吉丽娜.朱莉的事例，“安吉丽娜.朱莉被检查出带有BRCA2基因缺陷，有高度罹患乳腺癌风险。于是为了预防可能的风险，她承受了双乳的切除手术，使其患乳腺癌的几率从87%降落到5%。”所以，基因突变所致遗传性肿瘤器官切除术预防肿瘤并不是新颖事。

对此，美国甲状腺癌协会倡议RET基因突变患者在5岁以前，停止甲状腺切除术预防性甲状腺髓样癌。

此外，江军还表示，除RET基因突变外，目前已知招致遗传性肾上腺嗜铬细胞瘤的基因有10余种。遗传性嗜铬细胞瘤患者常常发病年龄轻，双侧肾上腺肿瘤或多发，家族内多个成员患病或同时患有多个器官肿瘤。所以该类患者需求细致理解家族病史，及时停止相关基因检测。这不只对患者及患者家族成员发病检测随访，对优生优育均具有重要意义。