基因检测能为患者带来什么？

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　　基因就是具有遗传效应的DNA片段。目前的技术已能为人类基因排序，制成基因图谱，精准医疗人类有望透过基因图谱掌握防治疾病、延缓衰老的“健康密码”。


　　基因检测就是通过先进的检测技术对人体血液、尿液及组织等进行检测，并结合分析软件对照参考基因图谱分析送检个体基因序列、结构和拷贝数变化，可为基因变异相关的遗传病、罕见病和肿瘤等进行针对性的预防、诊断、治疗提供重要信息。


　　基因检测并不神秘。目前，在孕早期遗传病如地中海贫血、唐氏综合征等和与明确基因变异相关疾病如家族性乳腺癌、结直肠癌、肺癌等及罕见病的检测上，基因检测技术已经比较成熟。各大医院和第三方检测机构广泛进行的分子病理检测项目，通过静脉血液或组织样本等进行染色体、基因、蛋白等检测，与相关疾病表现出较高的特异性和敏感性，其准确性都很高。


　　人体每个细胞都有一整套基因，不同的基因变异可能引发不同疾病，并且两者之间的关系复杂。有些基因变异与某些疾病直接相关；有些基因则仅是增加患病风险；有些疾病是由单基因引起的，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、血友病、地中海贫血、白化病和红绿色盲等；有些疾病则是与多基因相关，如绝大多数肿瘤、精神分裂症、支气管哮喘、青少年糖尿病、先天性心脏病和自闭症等。


　　检测出基因变异或突变，不代表必然患病，或者已经患病。因为基因检测有时只能提供一个患病概率或治疗线索，大多数情况并不代表绝对明确的诊断结果。现在，基因突变检测可分为生殖细胞突变检测和体细胞突变检测。前者是指遗传自父母或在胚胎形成时产生的基因突变，在正常组织和肿瘤组织中都存在，是会代代相传；后者指肿瘤细胞中特异性突变，是发生在非生殖细胞中的突变，体细胞突变不会传给后代。尤其是许多肿瘤的发生牵涉到多个基因，而各种基因样本的检测和分析技术的成本还较高。目前，全世界通行的癌症检测金标准还是病理学检测依据。