基因测序技术从科研走向临床，成为精准医疗基础

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　　基因测序技术从科研走向临床，成为决定未来经济的12大颠覆技术之一基因测序是一种新型基因检测技术，能够从体液或细胞中分离测定基因全序列，预测多种疾病发生的可能性，如实体肿瘤或白血病。技术进步和成本降低带动基因测序技术从实验室走入临床，成为全球医学界的热门话题。基因测序临床应用于生育健康、肿瘤个体化诊疗和预防、遗传病、传染病诊疗等，精准医疗未来将延伸至医学研究（药物开发等）和非医学领域（科研、食品、农业、养殖业等）。


　　基因测序的应用前景有目共睹：比尔·盖茨预言“下一个世界首富将出自基因领域”；麦肯锡指出：“下一代基因组学的研究将成为决定未来经济的12大颠覆技术之一”。


　　基因测序技术发展迅速


　　20世纪50年代人们开始了解DNA的结构，为DNA测序技术的研发打下了基础。数十年之后的七十年代，第一代测序技术出现，2000年前后，第二代DNA测序技术兴起，DNA测序技术受到前所未有的关注，这段时间的专利申请量也急剧增加，2006年开始第三代DNA测序技术兴起，专利申请量出现了第二个高峰。


　　从技术角度来说，测序技术已经发展到第四代，各代技术的优缺点分别是：


　　第一代测序技术优点是精度高、读长长，缺点是通量较低、成本高；


　　第二代测序技术优点是精度高、通量高、成本低，缺点是序列读长较短；


　　第三代测序技术优点是通量高、读长长、成本低，缺点是准确性较低；


　　第四代测序技术优点是通量高、读长长、成本低，小型化，但准确性方面有严重缺陷，仍需优化


　　从应用角度来说，二代测序技术是现今应用范围最广泛的测序技术。二代测序技术虽然存在序列读长较短的缺陷，但通过生物信息学工具在一定程度上可以弥补，而且其精度高、通量高、成本低，广泛应用于基础研究，临床上也由无创产前筛查与诊断推广至遗传病诊断、胚胎植入前遗传学诊断、肿瘤诊断等。随着准确度提升、平行测序能力和酶活性等问题的解决，第三四代测序技术是长期发展趋势。


　　多重因素驱动基因组学应用市场发展，未来有望在四大领域取得突破性进展驱动基因组学应用发展的因素包括多重政策利好、市场潜力巨大、应用领域拓宽、技术持续进步等。