肿瘤二代测序LDT建设为何是医院的迫切需求？

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　　高通量测序技术(next generation sequencing technology，NGS)的发展使基因组学得到迅猛发展，从而推动了精准医学理念的建立和推广。NGS检测通量大、精确度高、信息量丰富，并且具有所需标本量小、总体成本低等特点，在医学研究及临床检测中得到广泛应用。近年来，NGS的发展极大地推动了分子诊断技术在临床无创产前筛查、肿瘤诊断与治疗、感染性病原体检测、遗传性疾病诊断、器官移植等领域诊断中的应用，并在疾病治疗中发挥越来越重要的作用。 但是医院在开展高通量测序技术时，二代测序往往面临 着是IVD模式还是LDT模式的选择。

　　目前，体外诊断产品主要有两种途径服务于患者，即将经过药品监管部门审批注册的医疗器械和试剂盒产品提供给医疗机构，并由后者服务于终端消费者的IVD 模式，以及由经过认证的实验室自行研发、验证、生产并只在实验室内部使用的LDT 模式， 从满足患者需求和医院长远发展角度来说，肿瘤二代测序LDT项目建设已经成为众多二三级医院的迫切需求：

　　一、NGS是发展迅猛的新技术

　　精准医疗的重要前提是精准诊断，个体化的治疗离不开个体化的诊断，采用新技术、新方法为临床提供精准信息成为医学检验发展趋势。随着检测技术水平的快速发展，在基于分子和基因层面的个体化医疗和精准医疗兴起的背景下，下一代测序、液质联用技术、流式细胞技术等已在临床广泛应用。新的检测方法层出不穷，适应精准医疗和个体化医疗的目的， 它们的共有特点为特异性较强，检测仪器设备复杂，检测试剂通常需要根据不同需求配制，难以使用标准化固定配方的商品化检测试剂盒。LDT 模式由经过认证的实验室按需求自行研发及使用检测方法，具有更大的灵活性，能完成从实验室到临床的快速转化，从而更好地满足患者的需求。

　　NGS技术和产品本身的非标准化和快速的升级迭代，尤其是肿瘤基因检测特异性较高、覆盖区域和靶点非常丰富，一定程度上存在难以完全满足药品监管机构批准的标准化、商品化IVD试剂盒条件的挑战，因此以LDT的形式由医疗机构自主内部验证和使用，及时惠及患者指导用药就显得各外重要。其次，某些新的检测项目临床应用数量相对较少，实验对象较为局限，难达到临床性能验证要求而无法按照传统的上市监管得到批准。目前国内已经批准的小panel NGS试剂盒所覆盖的基因和位点都非常少，没有突出NGS本身的技术优势，也不能继续快速升级迭代，无法满足临床的真正需求，因此这些企业的获证产品销量根本上不去。很多已经获批的小小panel NGS试剂盒，并没有在临床中真正使用，而且实际操作中还是变相地以LDT的形式通过大Panel进行检测。另外值得关注的是， 在国际上很多NGS的肿瘤Panel都是以LDT的形式存在了一定的时间，部分后期获得了FDA的注册，但很大一部分还是以LDT的形式存在， 比较典型的例如Foundation Medicine公司的FoundationOne Heme试剂盒等等。