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[生活小知识] 二次抽血?做无创基因检测前,先搞清楚这些

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发表于 2022-1-24 12:23 | 只看该作者 回帖奖励 |正序浏览 |阅读模式
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  无创DNA产前检测只需抽取孕妇静脉血液,提取其中的胎儿游离DNA,遗传分析利用基因测序技术并结合生物信息学分析手段,就能准确了解胎儿有没有染色体疾病。

  一说到抽血化验孕妈自然不陌生,怀孕后绕不开各种血液检查(如血常规、肝肾功能、唐氏筛查等等)。

  一般这些检查抽完血就可以安心等结果了,无须再次检查。可最近有个孕妈向我们咨询说自己做无创DNA检测时要重新采血,她百思不得其解:

  既然测试准确率那么高,为啥她的样本检测不出结果,得二次抽血。

  是什么导致检测失败呢?我们不妨来探讨一下:

  胎儿游离DNA比例过低

  胎儿游离DNA(cffDNA)浓度是决定测试准确率的重要因素。如果低于要求,容易导致检测失败或无法得出结论。

  胎儿cffDNA浓度低的原因:

  孕周偏小

  孕早期随着孕周增加,释放到母血中的DNA片段随之增加,cffDNA浓度也会上升。

  无创产前基因筛查是要求怀孕满10周或以上才能做,如果孕周不足就取血会无法检测出结果。

  孕妇肥胖(BMI较高)

  随着孕妇体重或BMI增加,会降低胎儿游离DNA浓度。对于BMI较高的孕妇可以适当推迟检测时间看看。

  孕期并发症

  由于孕妇体重和cffDNA浓度是负相关的,一些临床伴有肥胖的疾病如妊娠糖尿病、多囊卵巢综合征等有可能会导致cffDNA浓度低。

  对于首次检查发现cffDNA浓度低的孕妇,选择进行二次采血检测的,要了解到并不能完全保证会得出结果。

  但也不必过于恐慌,据统计,二次采血85%以上可得到有效的实验结果。若重采血也再次失败,建议进行遗传咨询并接受进一步的产前诊断(羊水穿刺)。

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