Illumina启动iHope计划，致力于确定儿童未确诊遗传病的病因

jiuhai

　　​Illumina宣布与加州儿童基金会（Foundation for the Children of the Californias）、罕见基因组学研究所（Rare Genomics Institute）、加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院（UCSF Benioff Children’s Hospital San Francisco）合作，全基因组测序在计划首年为近百名患者及其父母的基因组测序


　　圣地亚哥—Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）近日宣布启动名为iHope计划的慈善项目，致力于确定儿童未确诊罕见病的病因。项目启动初期，Illumina将会与加州儿童基金会、罕见基因组学研究所以及加州大学旧金山分校（UCSF）贝尼奥夫儿童医院合作挑选经济困难的患者，接受由Illumina临床服务实验室提供的临床全基因组测序。通过全基因组测序，也就是对人体所有DNA序列的测定，Illumina与iHope计划的合作伙伴将会携手终结常年困扰这些儿童及其家庭的诊断煎熬。之前许多检测可能是多余的，而且常常得不出明确结论。


　　美国法律将罕见病定义为在美国境内少于20万名患者的疾病。据非营利组织全球基因计划（Global Genes）统计，在美国大约有3000万名罕见病患者，其中80%与遗传有关。iHope计划设立的初衷在于看到了那些罕见病及未确诊遗传病患者和家属面临的挑战，他们中的许多都有经济困难，如果没有这项计划的话可能永远无法享受基于新一代测序技术的检测服务。大约有50%的罕见病患者是儿童，其中30%活不过五岁。1


　　“了解受罕见病影响人群的范围和规模以后，我们有道德责任来增加这个全球问题的透明度，帮助那些遭受病痛折磨的儿童和家庭找到治疗方案，”Illumina总裁与首席执行官Francis deSouza说。随着全球各地陆续开展精准医疗和大规模基因项目，我们认为基因组学在公众视野中已经处于一个重要的转折点。iHope计划致力于通过聚焦那些罕见病及未确诊遗传病患者需求的同时，展示新一代测序技术如何帮助到他们，从而提高公众对基因组学的认识。”


　　“我们知道罕见病可能在任何时候影响到任何家庭。参与到iHope中来让我坚信我们可以一同携手为此类患者带来福音，”罕见基因组学研究所创始人及总裁Jimmy Lin博士说。“全基因组测序已经在识别罕见病和未确诊疾病中展现出其价值，随着我们认识的不断增加，我认为这个测序将会成为医学诊断的常规项目。儿童从此将不会再忍受一系列检测的折磨。”


　　iHope合作机构的临床专家会向Illumina临床服务实验室提交转诊介绍，此项操作根据美国临床实验室改进修正案（CLIA）获得批准并得到美国病理学家协会（CAP）的认证。这些专家包括儿童监护专科医师、医学遗传专家、遗传咨询师及其他人员，他们会转诊那些有经济困难以及患有疑似未确诊遗传疾病的儿童。


　　由iHope计划合作机构挑选出的合格人员将会免费接受全基因组测序。用于临床的全基因组测序旨在为医生提供信息帮助诊断遗传疾病，同时致力于确定病因。在症状描述和检测进行以后无法得出明确结论、有许多候选基因待评估，或是医生认为患者可能患有多种遗传病的时候，评估多个基因或许可以厘清或细化诊断分析，那么在此类情况下最适合开展这种检测。