癌症的基因检测是什么，对患者有什么意义？

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　　精准医疗已渐渐成为癌症治疗中的显学，上述状况已经不算特例，若能在治疗前或进行中的治疗瓶颈时，接受全方位癌症基因检测，让自己掌握癌症的基因突变地图，提升患者摆脱病魔缠身的机率。面对癌症，找出最适合的治疗方式是关键。NGS而基因检测就是帮助肿瘤患者找到适合的治疗方案的一个重要途径。


　　什么是基因检测？


　　癌症是一种具有遗传倾向的疾病，跟基因突变有着千丝万缕的联系，而这些基因在某些程度上，也决定了癌细胞的生长与分裂，并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变，而这个过程就叫做基因检测。


　　随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。因此，临床上检测这些通路中特定基因的扩增/突变/表达情况，能针对性地为每位患者“量身定做一套最适合的治疗方案，从而最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗时机。


　　基因检测就是为了最大限度的增加每个患者对药物选择的正确性。选药前，先检测患者的基因，看患者体内是否存在已报道的药物靶点基因。如果存在靶点基因，那么患者对药物敏感的可能性就会大幅度的提高。在实际的治疗过程中，基因检测可以帮助医生制定最佳的治疗方案。


　　基因检测的意义


　　癌症患者做基因检测意义是非常大的，主要有两方面：


　　第一，能够帮助我们诊断有没有癌症；


　　第二，帮助诊断出癌症的患者确定有没有靶向药物可以使用。


　　目前认为癌症的发生是基因改变导致，因此检测某些基因的改变有助于明确是不是有癌症，如乳腺癌的BRAC1或者BRAC2基因突变，以及结直肠癌的EGFR或者是KRAS突变等等，对于结直肠癌的辅助诊断或者乳腺癌的辅助诊断都很有意义。还能预测靶向治疗药物的疗效，如肺癌的EGFR基因突变对肺腺癌有重要的意义，比如有EGFR突变的肺癌使用靶向药物吉非替尼比化疗药物的效果要好，因此基因检测在癌症当中是有很大意义的。


　　癌症发生的机制非常复杂，对于不同癌症甚至患有相同癌症的患者，导致癌症发生的分子机制和组织病理通路都不尽相同。致癌基因突变也不一样，甚至可能来自不常见的基因突变，所以标准化的治疗方式不可能完全符合所有人，同样的药给同样癌期癌别的病人，也有可能出现截然不同的反应。例如某患者可能花了很多钱选择了很多患者治疗使用的、效果不错的治疗方案，但却仍然没有效。


　　现在癌症基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。现代医学研究从流行病学调查及实验资料证实，归纳癌症的病因可以分以下几个方面：癌症发病外部因素(包括化学、物理、生物等致癌因子);癌症发病内部因素(包括免疫功能、内分泌、遗传、精神因素等)，以及饮食营养失调和不良生活习惯。


　　临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。