DNA 和 RNA 双捕获 | 共同探索临床突变证据

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　　目前 DNA 和 RNA 靶向捕获测序是现有临床基因诊断中的主流技术。其中，DNA 靶向捕获检测主要用于鉴定和评估基因变异带来的致病性影响，而 RNA 靶向捕获测序或者 RNAseq 多用于基因融合事件检测。由于真实世界中变异的罕见性和复杂性，不是所有的变异都能被单一方式所检测到，将 DNA 检测与 RNA 检测相结合，高通量测序可更大程度的提高临床获益率。

　　多项临床研究表明 DNA 和 RNA 靶向捕获测序的联合分析可详解出包括单核苷酸变异 (SNV)、小插入或缺失 (Indel)、拷贝数变异 (CNV)、剪接变异 (SV)、基因融合 (GF)、肿瘤突变负荷 (TMB) 和微卫星不稳定性 (MSI) 在内的多个分子标志物层面构建的肿瘤分子亚型，结合详细的临床注释，其综合型图谱可用于评估不同基因变异的组合对临床诊疗结果的影响[1-2]。最新的非小细胞肺癌 NCCN 指南在分子检测方法中提出，对于在常见 DNA 的 NGS 检测中没有可识别的驱动癌基因的患者 (尤其不吸烟者)，推荐使用基于 RNA 的 NGS 检测去最大程度地检测融合事件[3-4]。

　　在本次应用示例中，我们将 4 对真实肿瘤样本分别进行基于 NanOnco Plus Panel v2.0 这一泛实体瘤大 Panel 的 DNA 和 RNA 捕获测序，并对分子变异图谱进行联合分析和结果介绍，展示二者的异同。