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[生活小知识] 关于基因检测,你了解多少?

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发表于 2022-1-24 14:15 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
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  如果只是采集一点血液就能解开我是谁?我从哪里来?我会去到哪?这样的人生终极问题,你愿意试试检测自己的基因吗?近来随着健康话题越来越重要,合并感染通过基因检测来预防疾病,成了许多商家的噱头,然而铺天盖地的广告下,不免让人心里犯嘀咕,基因检测真的靠谱吗?


  众所周知,每个人的DNA都是独一无二的,DNA很长,每隔几微米的细胞核里,都有61.76亿个间距为0.34nm的碱基对,连起来差不多有2m这么长,但其中只有大概1%的DNA为基因片段,参与蛋白质和RNA编码,我们有大约30,000个这样的基因序列,不同基因让人类有了各种各样的肤色、发质、体质样貌、易感疾病,决定我们不同的,是60亿个碱基对里几千万个常见变异,他们的人群变异率大于1%,被称为SNP,单核苷酸多态性。碱基对只有两类,AT和CG。SNP指的就是单个碱基对的变异,基因检测其实主要是在分析这些SNP,进而解读你的基因。


  所以说,如果能够将那些基因标识出来,确实可以根据基因序列确定来源,还能预测一部分疾病的发生,那我们来看看基因检测是怎么做的,在取得DNA后,先在实验室分析DNA中不同位点的表现型,形成一份原始数据,数据容量从几个微点到几百个微点不等,接着专业人士分析和解读这些原始数据,再对照已有的基因库一一比对,找出重点片段,形成一份简单易懂的检测报告,这个过程涉及两大关键点:


  一、基因数据库是否足够大,只有样本量足够多,结果才会更准确。


  二、人才是否具备足够学识,基因检测的关键是数据分析和解读,这个过程需要兼顾生物学、医学、遗传学、信息学等学科的复合人才。


  现在的一些消费级基因检测,由于数据库样本量不够,人才也缺乏,甚至会出现在不同机构测出的结果,截然相反的情况,总是让大家有一种科学算命的感觉。但实际基因检测在疾病防控和治疗上贡献巨大,比如产前筛查避免唐氏综合征的发生,提前做遗传性癌症基因筛查,提早预防前列腺癌乳腺癌等癌症。所以说,基因测序是一项科学的生物医学手段。

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