因美纳推出与默沙东共同开发的科研检测产品，解码肿瘤基因组

zhangzey

　　6月22日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布推出一项与默沙东（默沙东是美国新泽西州肯尼沃斯市默克公司的公司商号，在美国和加拿大以外被称为默沙东）共同开发的科研检测产品。该检测产品的诞生，源自于因美纳致力于推动精准医疗发展的承诺：广泛地实现全面的基因组分析，助力关键性研究的开展以推动实现肿瘤精准医疗。这一全新的检测产品在领先的、已商业化分发的TruSight™Oncology 500的基础上，增加了对一种新的基因组特征的评估。未来，该产品将在全球范围内发行（不包括美国和日本），融合基因助力全球的科研工作者通过识别用于同源重组修复缺陷（HRD）评估的基因突变，进一步解锁肿瘤基因组。

　　因美纳首席医学官Phil Febbo医学博士表示：

　　同源重组修复缺陷（HRD）状态已成为含有高度DNA损伤的肿瘤的重要生物标志物，包括卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌等。通过单个样本和单次检测，TruSight Oncology 500 HRD检测可以为实验室提供全面、精准、灵敏的结果，能够极大地提升我们对肿瘤基因组特性的认知。

　　TruSight™Oncology 500(仅供研究使用)检测是基于新一代测序（NGS）的综合性检测方法，利用成熟的因美纳NGS技术和Myriad Genetics（纳斯达克股票代码：MYGN）经验证的HRD技术，助力实验室精准检测基因组不稳定性，同时分析500余种基因，包括与HRD状态相关的基因。HRD是一种基因组特征，用于描述细胞无法有效修复DNA双链断裂。当出现该特征时，细胞需要依赖备选的、容易出错的DNA修复机制，这可能会导致基因组不稳定性，并最终导致肿瘤的形成。

　　慕尼黑工业大学的分子病理学诊断部门参与了TSO 500 HRD早期评估项目，将因美纳TSO 500 HRD原型产品的检测结果与来自Myriad Genetics经验证的参考标准进行比较。

　　慕尼黑工业大学分子病理学诊断部门负责人Nicole Pfarr表示：

　　我们非常高兴因美纳推出了TruSight Oncology 500 HRD检测产品，我们对早期评估项目的结果十分满意，我们非常高兴因美纳推出了TruSight Oncology 500 HRD检测产品，我们对早期评估项目的结果十分满意，我们期待在未来的实验室项目中，将这一检测纳入常规。通过将HRD检测与TruSight Oncology 500结合在一个工作流程中，即可了解肿瘤基因组的全貌，同时保持实验室的分析效率。我们期待在未来的实验室项目中，将这一检测纳入常规。通过将HRD检测与TruSight Oncology 500结合在一个工作流程中，即可了解肿瘤基因组的全貌，同时保持实验室的分析效率。

　　大型队列研究表明，全景变异分析（CGP）可在多达90%的样本中发现相关变异。与多次、反复检测相比，单次、全面检测可以使用更少的样本来评估多种生物标志物，返回结果也更快。作为试剂盒化、可商业化分发的解决方案，该方法有助于消除CGP和HRD检测在内部开展的障碍，以便各种规模的实验室都可以开展此项功能强大的检测。

　　默沙东研究实验室临床肿瘤学早期开发高级副总裁Eric H.Rubin博士表示：

　　我们很高兴与因美纳一起达到这一里程碑，将用于HRD评估的检测方法商业化，助力临床研究的发展并拓展临床试验的可及性。我们很高兴与因美纳一起达到这一里程碑，将用于HRD评估的检测方法商业化，助力临床研究的发展并拓展临床试验的可及性。

　　这项科研检测预计将于今年8月开始在全球（不包括美国和日本）发行。此外，因美纳与默沙东于2021年9月宣布的合作内容之一，即正在为欧盟和英国市场开发一款全新的HRD伴随诊断（CDx）检测产品，将帮助识别HRD状态呈阳性的卵巢癌患者。

　　此次与默沙东的合作，扩展了因美纳与肿瘤学行业领军企业的广泛的合作伙伴关系，共同推动癌症诊断和精准医疗的发展。